Γενετικά νοσήματα των Cavalier King Charles Spaniel

Ρουμελιώτη Καλλιόπη, Κτηνίατρος, Κλινική Γενετίστρια DVM, MSc 

 

Τι ονομάζουμε γενετική, ποιος είναι ο γενετιστής και ποια νοσήματα ονομάζουμε γενετικά;

Γενετική είναι η επιστήμη που μελετά το γονιδίωμα, τον τρόπο λειτουργίας του και τη μεταβίβαση γενετικών χαρακτηριστικών από τη μια γενιά στην επόμενη. Όταν αναφερόμαστε στο γονιδίωμα εννοούμε όλο το γενετικό υλικό ενός οργανισμού, δηλαδή το DNA.

Κλινικός γενετιστής είναι ο επιστήμονας που είναι υπεύθυνος για τη διάγνωση διαχείριση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων.

Τα γενετικά νοσήματα μπορεί να είναι συγγενή, να οφείλονται σε γενετικό λάθος κατά την εμβρυϊκή ζωή και να εκδηλωθούν κάποια στιγμή μετά τη γέννηση. Είναι λάθος να θεωρούμε ότι ένα υγιές κουτάβι είναι και “γενετικά υγιές” καθώς πολλά γενετικά νοσήματα μπορούν να εκδηλωθούν και μετά από τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.

Επίσης πολλές ασθένειες είναι πολυπαραγοντικές και η εκδήλωση τους επηρεάζεται σε μεγάλο βαθμό και από το περιβάλλον. Η διατροφή, το στρες, η άθληση είναι μερικοί παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν την εκδήλωση ή όχι ενός νοσήματος.

Έτσι δύο κουτάβια ίδιας φυλής με το ίδιο γενετικό υλικό που ζουν σε διαφορετικές οικογένειες, έχουν διαφορετικές πιθανότητες εκδήλωσης ενός πολυπαραγοντικού γενετικού νοσήματος.

  

Πώς γίνεται η διάγνωση των γενετικών νοσημάτων;

Η διάγνωση του γενετικού νοσήματος μπορεί να είναι εύκολη όταν στηρίζεται σε παθογνωμονικά κλινικά σημεία ή απλά στη λήψη γενετικού υλικού DNA. Πολλές φορές όμως μπορεί η διάγνωση να είναι πολύπλοκη και να χρειάζεται χρόνο και συγκεκριμένες εξετάσεις

Τα διαγνωστικά μέσα που μπορεί να χρησιμοποιηθούν μπορεί να είναι από την απλή κλινική εξέταση, την αιματολογική, την οφθαλμοσκόπηση, την ωτοσκόπηση καθώς και τη χρήση απεικονιστικών μεθόδων (ακτινογραφία, υπέρηχος, αξονική και μαγνητική τομογραφία).

  

Υπάρχει θεραπεία;

Όσον αφορά τη θεραπεία τους, γνωρίζουμε ότι τα γενετικά νοσήματα δεν θεραπεύονται και το μόνο που μπορούμε να κάνουμε είναι σωστή διαχείριση τους. Στο μέλλον βέβαια οι γενετικές θεραπείες θα είναι εφικτές με τη χρήση της βιοτεχνολογίας και της γενετικής μηχανικής.

   

Yπάρχει δυνατότητα πρόληψης, ποια είναι η ευθύνη των εκτροφέων, μπορούν να αποτρέψουν τη γέννηση κουταβιών με γενετικά νοσήματα;

Το νόσημα που αφορά κάποια διαταραχή στο γενετικό υλικό μπορεί να είναι κληρονομήσιμο αλλά όχι κληροδοτούμενο και το αντίστροφο. Αυτό σημαίνει ότι το γενετικό λάθος μπορεί να συμβεί κατά την εμβρυογένεση και να αφορά το συγκεκριμένο άτομο και όχι την υπόλοιπη τοκετοομαδα, να μην έχει κληρονομηθεί από τους γονείς και να υπάρχει πάντα η πιθανότητα να μην το μεταβιβάσει στους απογόνους. Όταν όμως εμφανίζεται σε γονείς και σε ένα ποσοστό των απογόνων, τότε είναι συνήθως μονογονιδιακό, οφείλεται δηλαδή σε μια μετάλλαξη ενός ή περισσότερων γενετικών τόπων, είναι κληρονομούμενο και κληροδοτείται. Σε αυτή την περίπτωση ακολουθεί τους κανόνες της μενδελινικής κληρονομικότητας.

Τα τελευταία χρόνια μετά τη γονοτυπική ανάλυση του γονιδιώματος του σκύλου είναι δυνατή η ταυτοποίηση του γενετικού “λάθους” γεγονός το οποίο αποτελεί το πρώτο βήμα για τη πρόληψη, τη διαχείριση και τη θεραπεία των γενετικών νοσημάτων. Το “προλαμβάνειν” είναι το κλειδί σε ότι αφορά το γενετικό νόσημα. Ευθύνη του εκτροφέα συνεπώς είναι, στην αναπαραγωγική διαδικασία των σκύλων να επιλέγονται γενετικά υγιή άτομα, δηλαδή γεννήτορες που όχι μόνο δεν νοσούν αλλά δεν είναι και φορείς γνωστών γενετικών νοσημάτων.

Τα πολυγονιδιακά νοσήματα όπως είναι η παχυσαρκία, η καρδιακή ανεπάρκεια, η ατοπική δερματίτιδα, οφείλονται σε μεταλλάξεις σε περισσότερους γενετικούς τόπους και είναι πιθανόν να μην είναι δυνατή η ανίχνευση τους σε νεαρή ηλικία.

Σε αυτή την περίπτωση, οι ιδιοκτήτες οφείλουν να ακολουθούν συγκεκριμένα πρωτόκολλα διατροφής, άσκησης, διαβίωσης ώστε να αναστείλουν ή να μειώσουν το βαθμό εκδήλωσης τους.

   

Σε όλες τις φυλές σκύλων, εμφανίζονται τα ίδια γενετικά νοσήματα;

Όλοι οι σκύλοι ανεξαρτήτου φυλής έχουν ως κοινό πρόγονο των Canis lupus lupus (Ευρασιατικό λύκο) και μοιράζονται τα ίδια νοσήματα γενετικά ή μη. Το γεγονός όμως ότι η δημιουργία της κάθε φυλής στηρίζεται στην επιλεκτική εκτροφή ατόμων με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, οδήγησε και στην αύξηση της συχνότητας συγκεκριμένων νοσημάτων ανά φυλή.

  

Τι γίνεται με τα Cavalier King Charles Spaniel;

H χώρα καταγωγής των Cavalier King Charles είναι η Μεγάλη Βρετανία και η κατηγοριοποίηση τους σύμφωνα με τον FCI (FEDERATION CYNOLOGIQUE INTERNATIONALE) είναι μικρά ζώα συντροφιάς.

 

Τα πιο συχνά γενετικά νοσήματα των σκύλων που ανήκουν στην φυλή των Cavalier King Charles Spaniel είναι:

Καρδιακή Ανεπάρκεια

Η καρδιακή ανεπάρκεια στη συγκεκριμένη φυλή οφείλεται συνήθως σε εκφύλιση της μιτροειδούς βαλβίδας η οποία δεν κλείνει σωστά και έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση αίματος στον αριστερό κόλπο.

Ο επιπολασμός της νόσoυ σε σκύλους της φυλής Cavalier είναι τουλάχιστον κατά 20% υψηλότερος από τον αντίστοιχο άλλων φυλών, το οποίο σε συνδυασμό με τη μικρή ηλικία εκδήλωσης υποδηλώνει το γενετικό υπόβαθρο της νόσου.

Τα συμπτώματα είναι ποικίλα σε διάρκεια και ένταση ανάλογα με το στάδιο. Το πρώτο σύμπτωμα μπορεί να είναι ο βήχας, η εύκολη κόπωση, στην αρχή κατά τη διάρκεια της άσκησης και μετά αδιάλειπτα, η ανορεξία και η μυϊκή καχεξία. Στη συνέχεια μπορεί να ακολουθήσει το πνευμονικό οίδημα και ο αιφνίδιος θάνατος.

Η διάγνωση στηρίζεται στην συμπτωματολογία και επιβεβαιώνεται με το υπερηχογράφημα.

Η θεραπεία στον άνθρωπο πραγματοποιείται με χειρουργική επέμβαση, γεγονός το οποίο είναι ακόμη απαγορευτικό στα μικρά ζώα, συνεπώς δεν υπάρχει ριζική θεραπεία και η αγωγή γίνεται επί των συμπτωμάτων.

Η πρόγνωση είναι ζωτικής σημασίας ώστε να αρχίσει εγκαίρως η φαρμακευτική αγωγή με στόχο την βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας ζωής. Συστήνεται ετήσιος υπερηχογραφικός έλεγχος (triplex) καρδιάς με ηλικία έναρξης το ένα έτος.

Υπάρχει δυνατότητα εξέτασης DNA, με δυνατότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων σε γονίδια NEBL 1.2.3 που συσχετίζονται με την πρώιμη εμφάνιση του νοσήματος και την αύξηση της πιθανότητας νόσησης. Σε αυτό το σημείο είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι το νόσημα είναι πολυγονιδιακό και η απουσία των μεταλλάξεων δεν αποκλείει τη πιθανότητα εκδήλωσης του νοσήματος.

 

 

Επεισοδιακή κατάρρευση των σκύλων της φυλής Cavalier King Charles Spaniel (Episodic falling syndrome)

Είναι σπάνιο αυτοσωμικό υπολειπόμενο κληρονομούμενο γενετικό νόσημα. Οφείλεται σε έλλειψη στο γονίδιο BCAN το οποίο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης brevican η οποία συμβάλλει στη σταθερότητα των συνάψεων και στη ταχύτητα αγωγιμότητας των νεύρων.

Ηλικία εμφάνισης: 14 εβδομάδων έως την ηλικία των 4 ετών.
Τα συμπτώματα πυροδοτούνται μετά από κάποιο ερεθιστικό παράγοντα stress, έντονη άσκηση, ανησυχία ή ενθουσιασμό. Η συχνότητα εμφάνισης καθώς και η ένταση των συμπτωμάτων ποικίλουν. Το πρώτο σύμπτωμα μπορεί να είναι το βάδισμα λαγού και η ακαμψία των μυών του προσώπου. Χαρακτηριστική είναι η “ακαμψία των άκρων” η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη στάση και σε πτώση του ζώου, χωρίς όμως να συνοδεύεται από κυάνωση ή απώλεια συνείδησης.

Θεραπευτική αγωγή: Δεν συστήνεται κάποια καθώς το ζώο συνήθως συνέρχεται σε διάστημα 10 λεπτών.

Η διάγνωση του νοσήματος είναι δυνατή με την ανίχνευση της μετάλλαξης.
Η πρόληψη επικεντρώνεται στον γενετικό έλεγχο των γεννητόρων.

 

 

Συριγγομυελία

Είναι μια συχνή πάθηση των βραχυκεφαλικών μικρόσωμων φυλών.

Xαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη κοιλοτήτων με υγρό στo νωτιαίο μυελό και συνήθως εμφανίζεται ταυτοχρόνως με την δυσπλασία Chiari (δυσμορφία του κρανίου, μικρότερο κρανίο σε σχέση με το μέγεθος του εγκεφάλου).

Τα συμπτώματα ποικίλουν ανάλογα με το μέγεθος και την έκταση των κοιλοτήτων.

Έτσι για μεγάλο χρονικό διάστημα ή ακόμη και κατά τη διάρκεια ολόκληρης της ζωής τους, άτομα που έχουν συριγγομυελία μπορεί να είναι ασυμπτωματικά ή να εκδηλώνουν άτυπα συμπτώματα όπως είναι το παροξυστικό ξύσιμο της κεφαλής, η τριβή της κεφαλής σε διάφορα αντικείμενα ή το κυνήγι των φανταστικών αντικειμένων στον αέρα.

Σε πιο σοβαρά περιστατικά μπορεί να εκδηλωθεί υπεραισθησία (όχληση σε οποιοδήποτε σημείο υπάρχει επαφή), αταξία, επιληπτικές κρίσεις, παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και ιδιαίτερα έντονος πόνος.

Η διάγνωση είναι δυνατή μόνο με την μαγνητική τομογραφία MRI. Δεν υπάρχει τεστ DNA.

Η θεραπεία έχει ανακουφιστικό χαρακτήρα και συμπεριλαμβάνεται αντιεπιληπτική αγωγή, παυσίπονα, αποιδηματική αγωγή.

Προσοχή δεν μαλώνουμε το ζωάκι ούτε του φωνάζουμε να σταματήσει να ξύνεται γιατί επιδεινώνουμε τη κατάσταση.

Η πρόληψη δεν είναι εύκολη. Ορισμένοι υποστηρίζουν τον έλεγχο των γεννητόρων με την διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας, τακτική η οποία δεν με βρίσκει σύμφωνη καθώς απαιτεί γενική αναισθησία και δεν μπορεί να εγγυηθεί υγιείς απογόνους.

 

 

Μακροθρομβοκυττοπενία

Δεν πρόκειται για γενετικό νόσημα αλλά για μια ιδιαίτερη μη παθολογική αιματολογική κατάσταση. Το σύνδρομο αναφέρεται στο γεγονός ότι στη γενική αίματος ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι μικρότερος ενώ το μέγεθος τους είναι μεγαλύτερο του φυσιολογικού. Τα αιμοπετάλια είναι κύτταρα τα οποία είναι υπεύθυνα για τη πήξη του αίματος, οπότε η μείωση τους μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή αιμορραγική διάθεση και το θάνατο του σκύλου. Στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής σε σχετική έρευνα που πραγματοποιήθηκε βρέθηκε ότι το 30 – 50% των σκύλων που ανήκουν στη φυλή των Cavalier μπορεί να εμφανίσουν μακροθρομβοκυττοπενία.
Σημαντικό είναι μετά από τη διαπίστωση της μακροθρομβοκυττοπενίας στη γενική αίματος, να διενεργείται ο αντίστοιχος γενετικός έλεγχος οπότε σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος να ενημερώνεται ο κτηνίατρος για την συγκεκριμένη ιδιομορφία ενώ επί αρνητικού να προχωρήσει σε περαιτέρω διαγνωστικό έλεγχο.

 

 

Μυϊκή δυστροφία 

Γενετικό νόσημα το οποίο οφείλεται σε υπολειπόμενο κληρονομούμενο γονίδιο, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της δυστροφίνης.

Η δυστροφίνη είναι η υπεύθυνη πρωτεΐνη για την μηχανική σταθερότητα των σκελετικών και καρδιακών μυών κατά τη διάρκεια της σύσπασης τους. Η έλλειψη της έχει ως αποτέλεσμα την προοδευτική εκφύλιση των μυών. Εμφανίζεται από την ηλικία των 6 εβδομάδων έως 3 μηνών.

Συμπτώματα: Δυσκολία κατάποσης, τάση για έμετο κατά τη διάρκεια της λήψης τροφής, η γλώσσα μπορεί να εξέχει από τη στοματική κοιλότητα, αστάθεια, γενικευμένη μυϊκή ατροφία, αναπνευστική δυσχέρεια, αδυναμία άσκησης, μυϊκοί σπασμοί. Τα συμπτώματα στα θηλυκά είναι πιο ήπια από ότι στα αρσενικά.
Αντιμετώπιση: Ταΐζουμε με προσοχή γιατί υπάρχει μεγάλος κίνδυνος εισροφητικής πνευμονίας.
Διάγνωση: Εξαιρετική αύξηση της κρεατινικής κινάσης (CK) σε βιοχημικό έλεγχο θέτει υποψία του νοσήματος και η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται μετά από με εξέταση DNA.

Θεραπεία: Γονιδιακή η οποία βρίσκεται σε ερευνητικό επίπεδο.

 

 

Σύνδρομο ιχθύωσις και ξηρά κερατοεπιπεφυκίτιδας (Curly Coat Syndrome – CCS and Dry Eye Syndrome)

Είναι σύνδρομο το οποίο αφορά το δέρμα, το τρίχωμα τις πατούσες και τα μάτια. Οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Τα κουτάβια εμφανίζουν ένα σγουρό τρίχωμα και στη συνέχεια υποφέρουν από ξηρά κερατοεπιπεφυκίτιδα, ενώ στο δέρμα εμφανίζεται έντονη σμηγματόρροια με έντονη φλεγμονή. Στα πατουσάκια τους είναι πιθανόν να εμφανιστεί υπερκεράτωση και ανώμαλη ανάπτυξη των νυχιών τους.

Η θεραπεία είναι ανακουφιστική αλλά εξαιρετικά δύσκολη για τον ιδιοκτήτη και τον σκύλο (σαμπουάν, κολλύρια, ανοσοκατασταλτικά κτλ)

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με DNA test.

 

 

Δυσπλασία του ισχίου

Οφείλεται σε ανατομική δυσμορφία της αρθρωσης του ισχίου. Ενώ συνήθως εμφανίζεται σε μεγαλόσωμες φυλές παρατηρείται ότι 1 στα 4 Cavalier νοσεί. H κλινική εικόνα εξαρτάται από το βαθμό δυσπλασίας.

Στα αρχικά στάδια μπορεί να παρατηρηθεί ένας ελαφρύς μυϊκός τρόμος των οπίσθιων άκρων. Στη συνέχεια παρατηρείται αστάθεια και χωλότητα. Ανάλογα με τον βαθμό της δυσπλασίας ο πόνος μπορεί να είναι ιδιαίτερα έντονος.

Η διάγνωση γίνεται με ακτινογραφία. Η θεραπεία είναι χειρουργική.

 

 

Παχυσαρκία

Η φυλή των Cavalier έχει γενετική προδιάθεση στην παχυσαρκία. Παχύσαρκο χαρακτηρίζουμε το σκυλί εκείνο το οποίο έχει εναπόθεση λίπους στο στήθος, στην σπονδυλική στήλη (τραπεζάκι) και στη βάση της ουράς, είναι αδύνατη η ψηλάφηση των πλευρών και η κοιλία είναι διατεταμμένη.

Θεραπευτικά δίνονται λιποδιαλυτικά σκευάσματα τα οποία παράλληλα μειώνουν την όρεξη του Cavalier αλλά προσωπικά δεν τα συστήνω γιατί επιβαρύνουν την ηπατική και νεφρική λειτουργία. Συστήνεται άσκηση και τροφή πλούσια σε κυτταρίνες.
Προσοχή, ο στόχος μας είναι η σταδιακή απώλεια βάρους και καλό θα είναι η διαχείριση να γίνεται από διατροφολόγο.

 

 

Εξάρθρημα της επιγονατίδας

Εξάρθρημα της επιγονατίδας ονομάζεται η εκτόπιση της επιγονατίδας από την μηριαία τροχιλία, όπου βρίσκεται φυσιολογικά. Ανάλογα με τη θέση στην οποία η επιγονατίδα μετατοπίζεται σε σχέση με τη μέση γραμμή του άκρου, το εξάρθρημα διακρίνεται σε έσω ή έξω. Σε μικρόσωμους σκύλους είναι συγγενής και συνήθως στα ζώα αυτά το εξάρθρημα είναι αμφοτερόπλευρο.

Συμπτώματα: ο ιδιοκτήτης παρατηρεί το σκύλο του, να κρατάει το άκρο σε κάμψη για μερικά βήματα κατά τη βάδιση (στάση πελεκάνου)

Διάγνωση: κλινική ψηλάφηση, ακτινογραφία.

Θεραπεία: χειρουργική ή συντηρητική ανάλογα με τον βαθμό, το ιστορικό, την κλινική εικόνα και την ηλικία του ζώου.

Επιβαρυντικοί παράγοντες είναι η χρήση σκάλας και η αύξηση του σωματικού βάρους.

 

 

Ωτίτιδα ( Έξω – Μέση )

Εμφανίζεται στην ηλικία των 11 μηνών αλλά έχουν παρατηρηθεί και σε μεγαλύτερης ηλικίας ζώα έως και 12 ετών.

Έξω ωτίτιδα: Η συμπτωματολογία είναι χαρακτηριστική της ωτίτιδας η οποία εμφανίζεται με κλίση και πόνο του αυτιού και έντονη δυσοσμία.

Η διάγνωση γίνεται μετά από ωτοσκόπηση ενώ μετά από καλλιέργεια του ωτικού εκκρίματος προκύπτει η παρουσία μυκητιακού και βακτηριακού πληθυσμού.

Η θεραπεία είναι αναλόγως του αιτίου, πρέπει να γίνεται προσεκτικά με βάση αυστηρά τις οδηγίες του θεράποντος κτηνιάτρου. Οι υποτροπές είναι συχνές και πρέπει να λαμβάνεται ιδιαίτερη προσοχή στη λήψη προληπτικών μέτρων όπως η συχνή εφαρμογή καθαριστικών έξω ακουστικού πόρου.

Μέση ωτίτιδα: Πρόκειται για συσσώρευση παχύρρευστης ποσότητας βλέννας η οποία οδηγεί σε προσβολή του μέσω ωτός.

Το αίτιο είναι γενετικό, ουσιαστικά αυξάνεται η παραγωγή βλέννης ενώ ταυτόχρονα δεν είναι δυνατή η παροχέτευση της.

Τα συμπτώματα είναι πολύ πιο έντονα από εκείνα της απλής ωτίτιδας. Έτσι πολλές φορές ο πόνος είναι τόσο δυνατός που μπορεί να εκφραστεί με έντονο κλάμα. Σε σοβαρές περιπτώσεις το σκυλάκι εμφανίζει και νευρολογικά συμπτώματα όπως είναι η αταξία, η παράλυση τμημάτων του προσώπου και οι κυκλικές κινήσεις.

Η διάγνωση γίνεται με τη βοήθεια της μαγνητικής τομογραφίας ή αξονικής τομογραφίας.

Η αντιμετώπιση είναι χειρουργική, ενώ η θεραπευτική αγωγή με ορισμένα φαρμακευτικά σκευάσματα πολλές φορές συνοδεύεται από υποτροπές.